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posibles preguntas pediatria
Neurología Pediátrica y Trastornos Neuromusculares
Analizar el diagnóstico, manejo terapéutico y seguimiento clínico de las patologías neuromusculares pediátricas principales: poliomielitis, mielitis transversa, distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Guillain-Barré.
La poliomielitis natural es predominantemente causada por el serogrupo tipo 1. El pilar del tratamiento sintomático de la mielitis transversa en fase aguda es la metilprednisolona a dosis altas.
Poliomielitis y Mielitis Transversa
La poliomielitis es una enfermedad infecciosa causada por el poliovirus, un enterovirus de la familia Picornaviridae. De sus tres serotipos (1, 2 y 3), el serotipo 1 es el agente etiológico más común aislado en los casos de poliomielitis paralítica natural o salvaje.
Afección caracterizada por la destrucción selectiva de las motoneuronas de las astas anteriores de la médula espinal y los núcleos motores del tronco encefálico, ocasionando una parálisis flácida asimétrica progresiva con hiporreflexia o arreflexia.
Por otro lado, la mielitis transversa es un trastorno desmielinizante focal de la médula espinal que interrumpe la conducción motora, sensitiva y autonómica. El pilar farmacológico de ataque en el manejo de la mielitis transversa aguda es la metilprednisolona por vía intravenosa a dosis altas (habitualmente durante ).
Enzimas Musculares y Distrofia Muscular de Duchenne
La creatina quinasa (CK) es un marcador enzimático fundamental en el abordaje de miopatías. Su valor normal en plasma es generalmente . Elevaciones masivas de CK (a menudo superiores a ) son altamente sugerentes de miopatías distróficas destructivas.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X provocada por mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina.
- Detección del retraso motor: Los signos iniciales aparecen habitualmente entre los 2 y 3 años de edad (marcha de pato, signo de Gowers positivo).
- Meseta o regresión en el desarrollo: Entre los 4 y 6 años de edad, el niño alcanza una meseta en el desarrollo motor o inicia un deterioro en comparación con sus pares.
- Inicio de corticoide: El inicio del tratamiento con esteroides (como deflazacort o prednisona) está indicado cuando se identifica la meseta o regresión motora, típicamente entre los 4 y 6 años de edad.
Retrasar el inicio del tratamiento con esteroides más allá del periodo de meseta motor reduce la eficacia preservadora del tejido muscular funcional y acelera la pérdida de la deambulación independiente.
Síndrome de Guillain-Barré (SGB)
El síndrome de Guillain-Barré es una polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda de origen autoinmune, frecuentemente desencadenada por una infección previa. La debilidad neuromuscular alcanza su máxima gravedad o punto cénit dentro de las primeras 4 semanas tras el inicio de los síntomas.
- AIDP: Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (la más frecuente).
- AMAN: Neuropatía axónica motora aguda.
- AMSAN: Neuropatía axónica sensitivo-motora aguda.
- Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff (ETB)
- Polineuritis craneal (PC)
- Variante faríngea-cervical-braquial (FCB)
- Neuropatía sensorial aguda
- Pandisautonomía aguda
- Oftalmoparesia aguda
- Paraparesia
| Característica | Guillain-Barré Típico | Variante Faríngea-Cervical-Braquial |
|---|---|---|
| Compromiso motor | Asendente, extremidades inferiores | Bulbar, cuello y miembros superiores |
| Fase cénit | ||
| Reflejos osteotendinosos | Hiporreflexia o arreflexia generalizada | Arreflexia focal o descendente |
¿A qué edad está indicado iniciar el tratamiento con glucocorticoides en un paciente diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne?
El serotipo 1 del poliovirus causa la mayoría de casos de poliomielitis natural. La mielitis transversa se maneja con metilprednisolona. La CK normal es . El tratamiento con esteroides en Duchenne se inicia de los 4 a 6 años. El cénit de debilidad en Guillain-Barré ocurre a las 4 semanas.
